SMA Taşıyıcılığına Dikkat: Erken Teşhis Hayat Kurtarıyor

Muğla’nın Bodrum ilçesinde yaşayan ve henüz 3 aylıkken SMA Tip 1 teşhisi konulan Kaan Ali Danaş, yürütülen kampanyalara rağmen tedaviye ulaşamadan 11 Mart 2024 tarihinde yaşamını yitirdi. Kaan Ali’nin tedavisi için düzenlenen kampanyada toplanan bağışların tamamının, SMA hastası iki bebeğin tedavi sürecine aktarıldığı öğrenildi.

Kaan Ali Danaş’ın ailesi, sosyal medya hesapları üzerinden yaptıkları açıklamada, kampanya süresince toplanan bağışların SMA hastaları Elanur Dem ve Ezel Peker’in tedavileri için aktarıldığını duyurdu.

KAAN ALİ, KARDEŞLERİNE DESTEK OLDU

Danaş ailesi açıklamalarında, “KAAN ALİMİZ KARDEŞLERİNE DESTEK OLDU. @sma.ezelpeker ve @smaelanurdem bebeklerimize şifa olmasını diliyoruz.” ifadelerine yer verdi.

Kaan Ali Danaş’ın kampanyası için yapılan bağışlar, devam eden kampanyalara şu şekilde aktarıldı:

• Ezel Peker: 332.000 USD
• Elanur Dem: 181.210,44 USD, 3.346,70 EURO, 86.964,19 TL

Danaş ailesi, bağış yapan herkese teşekkürlerini ileterek, desteklerin bu bebekler için büyük bir umut ışığı olduğunu belirtti.

Ezel Peker, Kaan Ali’nin de desteğiyle tedavi için gerekli olan bütçenin %80’ini karşılarken, Elanur Dem’in kampanyasındaki bağış oranı %88’den %98’e ulaştı.

SMA Taşıyıcılık Testinin Önemi

Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi), dünya genelinde ve ülkemizde önemli bir sağlık problemi olarak dikkat çekiyor. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, her 30 kişiden 1’i SMA taşıyıcısı, her 10.000 kişiden 1’i ise SMA hastası olarak karşımıza çıkıyor. SMA’nın ortaya çıkabilmesi için her iki ebeveynde de mutasyonlu genin bulunması gerekiyor. Her iki ebeveynin taşıyıcı olması durumunda çocuğun SMA hastası olma riski %25’e çıkıyor.

SMA taşıyıcılığı herhangi bir belirti göstermediğinden, bireylerin taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmeleri için basit bir kan testi yaptırmaları öneriliyor. Bu test ile SMA riski belirlenerek, genetik danışmanlık eşliğinde gerekli önlemler alınabiliyor.

Ülkemizde sık rastlanan bu hastalık nedeniyle ebeveyn adaylarının taşıyıcılık testi yaptırmaları büyük önem taşıyor. SMA’nın en yaygın nedeni olan SMN1 genindeki eksiklik, %95’in üzerinde bir oranda görülüyor. Bu mutasyonlar incelendikten sonra, genetik test sonuçları uzmanlar eşliğinde değerlendiriliyor ve gerekli durumlarda ek testlerle nadir mutasyonlar da incelenebiliyor.

SMA hastalığına karşı alınabilecek en önemli önlem, erken teşhis ve bilinçli hareket etmektir. Bu nedenle, bireylerin taşıyıcılık testi yaptırarak olası risklere karşı önlem almaları önerilmektedir.